Lo xeroderma pigmentoso

Lo xeroderma è una malattia genetica ereditaria dovuta alla mutazione di un gene che produce la proteina per la riparazione del DNA. Si tratta di una patologia congenita dovuta alla alterazione del meccanismo di riparazione del DNA E di soliti entrambi i genitori sono portatori. Questa anomalia del DNA provoca una elevata sensibilità cutanea ai raggi ultravioletti del sole. Questa genodermatosi ha carattere ereditario e si presenta spesso con ulcere  e cicatrici sul viso. Il soggetto mostra una sensibilità estrema alla luce solare sin dai primi anni di vita. Sono stati individuati otto tipi diversi. la ipersensibilità al sole si scopre con test dermatologici appropriati. La malattia si può individuare anche con una diagnosi prenatale. La malattia che si presenta con una alterazione della pelle, che invecchia precocemente, è stata individuata nel 1874. Il suo nome è nato nel 1882. Gli studi sui danni dei raggi UV sono stati approfonditi nel novecento. Importante è lo studio preliminare del profilo e delle predisposizioni genetiche. La malattia divisa in importanti sottogruppi colpisce sia uomini che donne.  La malattia con le sue varianti è diffusa in Usa in Giappone in Asia Minore nel Nord Africa e in minor misura in Europa. Si manifesta in tenera età ed è rara. I sintomi e segni sono: tumori della pelle, melanomi,  scottature, lentiggini eccessive, spossatezza, scarsa concentrazione,  peluria eccessiva,  squame e scaglie della pelle, macchie scure,  problemi neurologici,  capelli fragili, lesioni cutanee, problemi agli occhi e alle palpebre, dolori oculari, problemi alla cornea, tumori oculari, carcinoma.

Le cause possono essere molte alcune legate al fattore genetico, nociva può essere una unione fra consanguinei.  Non ci sono cure specifiche solo quelle dermatologiche e neurologiche. La qualità della vita viene influenzata come pure le aspettative di vita. molti pazienti non arrivano   a compiere quaranta anni. Si combatte evitando la luce solare senza alcun accanimento terapeutico e seguendo specifiche disposizioni mediche. Alla lunga la pelle si raggrinza e  si riduce a squami. I soggetti affetti devono evitare duri esercizi fisici, e alcune pietanze.

 

Ester Eroli

 

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