La sindrome di Rett non è molto conosciuta dalla gente comune. Si tratta di una vera patologia neurologica del sistema nervoso centrale che riguarda lo stesso sviluppo cerebrale. Alla fine si ha un deficit cognitivo spesso di una certa rilevanza. La sindrome per fortuna piuttosto rara è dovuta principalmente al mutamento di un gene che è responsabile assoluto dello scatenarsi della patologia. Di solito colpisce più le bambine in età infantile e adolescenziale. La malattia si può manifestare già a partire dai i sei mesi di vita. Spesso è degenerativa con regressione dello sviluppo. Le anomalie possono colpire anche i ragazzi ma in misura minore. Secondo alcuni studi la sindrome è ereditaria e causata da un cromosoma paterno.
I sintomi spesso soggettivi sono difficoltà di linguaggio e di comunicazione, movimenti ripetitivi delle mani, perdita di linguaggio e delle capacità manuali, difficoltà di integrazione sociale, ritardo cognitivo, debolezza muscolare, scoliosi, problemi cardiaci, perdita di peso, crescita rallentata, disturbi respiratori, membra fredde, sguardo mobile, piedi piccoli, sbalzi di umore , testa grande, convulsioni, scarsa capacità di concentrazione e intellettiva. La malattia ha ben quattro stadi. Nel primo il bambino gioca poco, si isola, batte le mani e le porta in bocca, nel secondo sopraggiungono problemi di linguaggio e di apnea, nello stadio tre subentrano apatia, convulsioni, irritabilità., nello stadio quattro si hanno svenimenti, crisi respiratorie e cardiache, scoliosi e problemi di postura. Con il tempo la malattia si stabilizza.
Può capitare che dopo un parto senza problemi si arrivi a diagnosticare questa sindrome. Secondo alcuni studi compiuti negli stati uniti e a Milano la sindrome si può contrastare con dei farmaci specifici e con una terapia genetica e test genetici e con una terapia psicologica della comunicazione. Negli ultimi tempi le aspettative di vita sono aumentate.
Bisogna però tenere conto che spesso la sindrome è confusa con l’autismo per via di alcuni sintomi uguali e questo comporta problemi per la sua diagnosi e cura.
I genitori devono essere molto attenti nella valutazione di alcuni sintomi.